НИПТ анализ (неинвазивное пренатальное тестирование)
Почему важно проверять здоровье малыша ещё до рождения?
Иногда у ещё не родившегося ребёнка могут быть нарушения в количестве хромосом — особых «инструкций», по которым строится весь организм. Если таких «инструкций» больше или меньше, чем нужно, это называется хромосомной аномалией.
Такие нарушения — одна из частых причин серьёзных проблем со здоровьем у новорождённых. Самые известные примеры:
- Синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома).
- Синдром Эдвардса (лишняя 18-я хромосома).
- Синдром Патау (лишняя 13-я хромосома).
Как мы проверяем малыша сейчас?
В 1-м триместре (примерно с 11-й по 13-ю неделю) все беременные проходят стандартный скрининг. Врач делает УЗИ и берёт кровь на анализ. Этот метод показывает только косвенные признаки — то есть он оценивает, есть ли вероятность проблем, но не даёт 100% гарантии.
Какая есть современная альтернатива?
Сейчас появился новый, очень точный метод — неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг.
Работает это просто: у мамы берут кровь из вены. В крови беременной женщины всегда есть немного ДНК её малыша. Специальный анализ изучает эту ДНК напрямую.
Этот метод гораздо точнее обычного скрининга и помогает выявить риски хромосомных аномалий на самом раннем сроке. В нашем центре мы можем предложить вам этот современный и безопасный способ проверки здоровья вашего будущего ребёнка.
Показания к назначению исследования:
- Одноплодная или двуплодная беременность;
- Высокая группа риска частых хромосомных аномалий по результатам 1-го пренатального скрининга (в диапазоне> 1:4 – 1:100) и отказ женщины от проведения ИПД (инвазивная пренатальная диагностика) на сроке до 17 недели беременности;
- Средняя группа риска частых хромосомных аномалий по результатам 1-го пренатального скрининга (в диапазоне 1:101 – 1:1000) на сроке до 17 недели беременности;
- Пациенты, имеющим срок беременности от 14 недель 0 дней – до 21 недели 6 дней, и не прошедшие 1-ый пренатальный скрининг.
Противопоказания к назначению исследования
- ИМТ более 30 кг\м2
- Беременность тремя и более плодами
- Онкология в настоящий момент
- Химиотерапия в настоящий момент
- Синдром исчезающего близнеца
- Трансплантация органов, костного мозга и переливание крови
- Наличие хромосомных аномалий у беременной*
- Пороки развития плода
* в случае наличия у пациентки заключения
Необходимые сопроводительные документы
- направление на проведение неинвазивного пренатального тестирования (определения внеклеточной ДНК плода по крови матери) по форме 057/у;
- результат пренатального скрининга перового триместра, включая УЗ-исследование и оценку комбинированного расчета риска по хромосомной патологии у плода;
- действующий полис ОМС (копия);
- СНИЛС (копия);
- паспорт гражданина Российской Федерации (копия);
- информированное согласие пациентов на осуществление обработки персональных данных при проведении неинвазивного пренатального тестирования (определения внеклеточной ДНК плода по крови матери);
- информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство в том числе на проведение неинвазивного пренатального тестирования (определения внеклеточной ДНК плода по крови матери)
Памятка для пациенток группы среднего риска по хромосомной аномалии